I disturbi del sonno e il disturbo dello spettro autistico:

I bambini con Disturbo dello Spettro Autistico (ASD) sono più vulnerabili ai disturbi del sonno, e gli studi indicano che il 50 e l’80% dei bambini con ASD hanno difficoltà a dormire rispetto ai bambini a sviluppo tipico che riportano una percentuale del 25% (Malow et. al., 2016, Richdale e
Schreck, 2009).
I bambini con ASD con problemi di sonno, presentano spesso una serie di problemi comportamentali, tra cui scoppi d’ira, aggressività, autolesionismo, iperattività, impulsività (Postorino et al., 2017).
Questi problemi comportamentali aumentano lo stress dei genitori e influenzano negativamente la qualità di vita della famiglia (Mugno et al., 2007; Dabrowska et al., 2010).
Sebbene la comprensione delle cause dei disturbi del sonno nell’ASD sia una priorità clinica, la relazione causale tra queste due condizioni rimane poco chiara.
Data la complessa natura dell’ASD, l’eziologia dei problemi del sonno è probabilmente multi-fattoriale.

In una recente review (Mazzone et. al., 2018), si studia su tre possibili spiegazioni eziologiche dei problemi del sonno nell’ASD. Nello specifico, vengono esaminate le alterazioni neurobiologiche, le mutazioni genetiche e le alterazioni della struttura del sonno.
Diversi neurotrasmettitori, come la serotonina, la melatonina e l’acido gamma-aminobutirrico (GABA), sono implicati nella regolazione del ciclo sonno-veglia e nel disturbo dello spettro autistico.
La serotonina o la 5-idrossitriptamina (5-HT) è un neurotrasmettitore monoaminico coinvolto nel ciclo sonno-veglia. Alterazioni a livello del sistema serotoninergico, come l’aumento dei livelli di serotonina nel sangue, l’alterazione della sintesi, la degradazione della serotonina e mutazioni genetiche nelle vie della serotonina (ad esempio, gene trasportatore SLC6A4), sono state studiate nelle persone con ASD (Veatch et al., 2015) causando problemi di sonno..
La melatonina è un ormone naturale, coinvolto nel coordinare il ciclo sonno-veglia, e diversi studi hanno descritto una regolazione anomala della melatonina nei bambini con ASD (Tordjman et al., 2005; Bruni et al., 2015).
L’acido gamma-aminobutirrico (GABA) è il principale neurotrasmettitore inibitorio nel sistema nervoso centrale. Nelson e collaboratori, hanno identificato una mutazione contenente geni GABA nel cromosoma 15q in individui con ASD. Questa mutazione può causare un’interruzione delle funzioni inibitori del GABA e, a sua volta, portare a problemi di sonno nell’ASD.
La struttura del sonno comprende due fasi. La prima NREM (movimento non-rapido degli occhi), dove il cervello è meno sensibile agli stimoli del mondo esterno, e la maggior parte delle funzioni corporee rallenta ed è più difficile svegliarsi. La seconda sonno REM (movimento rapido degli occhi) dove, malgrado si stia dormendo, l’attività cerebrale diventa frenetica, gli occhi assumono un movimento rapido, e non è possibile controllare la muscolatura che risulta essere quasi paralizzata: la temperatura corporea continua ad abbassarsi, il ritmo cardiaco si fa irregolare alternando battiti più lenti a battiti più rapidi, il respiro si velocizza. Queste due fasi possono cambiare con l’età, causando un impatto sulla qualità di vita. Ad esempio, è noto che durante lo sviluppo fisiologico, il sonno NREM aumenta gradualmente mentre il sonno REM diminuisce, risultando un sonno più leggero; così, potrebbe diventare più facile svegliarsi durante la notte e più difficile rimanere addormentato di notte. Le alterazioni del sonno, tra cui l’aumento della densità REM, la riduzione del sonno REM o una maggiore latenza del sonno, è stata descritta in soggetti con ASD (Humphreys et al., 2014; Limoges et al., 2005; Bruni et al., 2007; Giannotti et al., 2007).

Un’altra ipotesi, che viene trattata nella review (Mazzone et. al., 2018), sulle possibili cause dei problemi del sonno nell’ASD, è legata alle caratteristiche stesse dell’autismo. In particolare, gli interessi ristretti e i comportamenti ripetitivi (RRB) rappresentano una caratteristica diagnostica fondamentale dell’ASD.
I bambini con ASD sono spesso legati ad abitudini o rituali specifici, e non avere una routine prima di andare a dormire, potrebbe causare problemi del sonno (Richdale et al., 2009; Reynolds et al., 2011). Un’altra difficoltà che si riscontra nel bambini con ASD è la dedizione ad interessi ristretti e stereotipati che assorbono complementarmente il bambino, e se queste attività vengono svolte prima di andare a dormire, possono determinare iperattività fisiologica e iper-reattività emotiva, contribuendo a ritardare l’insorgenza del sonno (Harvey et al., 2002; Harvey et al., 2005).

Un ultimo scenario che viene esplorato nella review, è la relazione tra i disturbi del sonno e le comorbidità psichiatriche associate ai soggetti con ASD. Infatti, è possibile che i problemi di sonno possano peggiorare i sintomi psichiatrici associati, come comportamenti distruttivi o aggressività, oppure che le caratteristiche psichiatriche associate, come il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), possano peggiorare i disturbi del sonno presenti negli individui con ASD.
Sicuramente l ‘ansia è stata spesso descritta in bambini e adolescenti con ASD, e una meta-analisi ha osservato che il 39,6% dei giovani con ASD aveva livelli clinicamente elevati di ansia o almeno un disturbo d’ansia (Van Steensel et al., 2011). Gli studi hanno riportato che l’ansia è associata all’iperarousal psicologica, causando difficoltà a dormire e insonnia (Monk et al., 2001; Krämer et al., 2012). In effetti, è possibile che l’ansia porti a pensieri e preoccupazioni intrusivi durante il periodo di pre-sonno, interferendo così con l’insorgere del sonno.
Altri disturbi psichiatrici presenti nei soggetti con ASD, sono i disturbi dell’umore, come i disturbi depressivi o bipolari ( Simonoff et al., 2008; Simonoff et al., 2012). È stato osservato che questi disordini sono associati a un’attività cognitiva iper-eccessiva o eccessiva, ad esempio, gli individui con disturbo bipolare possono sperimentare un ridotto bisogno di sonno.
Infine, i bambini con ASD manifestano, spesso, iperattività e difficoltà di concentrazione e attenzione, ed è stato osservato che circa il 30% di essi soddisfa i criteri diagnostici per l’ADHD in comorbidità (Simonoff et al., 2008). Diversi studi hanno rilevato che i bambini con ADHD presentano elevati livelli di insonnia, difficoltà ad addormentarsi, insonnia, e di conseguenza sonnolenza diurna (Singh et al., 2015). In linea con questi risultati, è stato descritto che i sintomi dell’ADHD possono peggiorare i disturbi del sonno, ad esempio, un alto livello di eccitazione che può essere causato da iperattività, può ritardare l’insorgenza del sonno e nel tempo può causare insonnia (Cohen et al., 2014). Pertanto, la presenza di questi sintomi può aumentare la probabilità di sperimentare disturbi del sonno in soggetti con ASD.

In conclusione è necessario che la ricerca futura svolga ulteriori indagini per comprendere la relazione tra disturbi del sonno e disturbo dello spettro autistico, e porti a sviluppare e identificare le strategie di intervento e trattamento più appropriate

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